如何預(yù)防唐氏綜合征?
唐氏綜合癥即21-三體綜合征,是最常見(jiàn)的染色體異常性疾病。大多數(shù)在早期發(fā)生自燃流產(chǎn),這種疾病的患兒都有精神異常,可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。所以,家長(zhǎng)們要引起高度的重視,積極地做好預(yù)防措施,避免給孩子帶來(lái)嚴(yán)重的后果。那么,如何預(yù)防唐氏綜合癥呢?下面就由小編給大家進(jìn)行一下簡(jiǎn)單的介紹吧。
唐氏綜合癥該怎么預(yù)防?目前尚無(wú)有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下:
1.遺傳咨詢(xún):
孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。
絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2.產(chǎn)前診斷:
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。
產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義,因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢(xún),最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
通過(guò)上述介紹預(yù)防唐氏綜合癥的方法,相信大家應(yīng)該都有所了解和掌握了。對(duì)于即將做媽媽的來(lái)說(shuō),一定要做好孕檢,按照醫(yī)生的要求,還是能夠生出一個(gè)健康的寶寶來(lái)。如果父母懷疑孩子患有唐氏綜合癥,應(yīng)帶孩子去醫(yī)院檢查,積極地配合醫(yī)生的治療,做到早發(fā)現(xiàn)、早治療,能夠有效地幫助患兒得到更好的恢復(fù)。祝早日康復(fù)!
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