對于孕婦來講是需要做好每一次的檢查，其中有一項就是唐篩的檢查，這項檢查現(xiàn)在是屬于自費，導(dǎo)致很多孕婦不去做這項檢查，這都是因為對于小兒唐氏綜合癥這種疾病不了解所導(dǎo)致的，為此我們大家來看看認識一下什么是小兒唐氏綜合癥?

小兒唐氏綜合征(別名：21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征 英文：Down's syndrome)是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。

前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4�；疾〉臐撛诟唢L險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

通過上面文章的介紹，大家應(yīng)該清楚的了解到小兒唐氏綜合癥其實是一種先天性的疾病，是可以導(dǎo)致孩子弱智的疾病，所以做好唐篩即使的發(fā)現(xiàn)就可以避免生出這種孩子，從而地整個家庭來講可以避免不必要的痛苦和負擔。