現(xiàn)在在生育方面都講究優(yōu)生優(yōu)育，所以孕婦在妊娠3個月的時候，就需要建保健卡以便妊娠期內(nèi)做好檢查，盡量確保孕婦和胎兒的健康，其中有一項檢查就是篩查唐氏綜合癥的，但是很多孕婦都不知道這是什么疾病，所以我們來給大家介紹一下什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。

唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4�；疾〉臐撛诟唢L險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

通過上面的介紹，我們可以清楚的知道唐氏綜合癥是一種什么樣的疾病，一定患上這種疾病生下來對于孩子和家庭的傷害都是巨大的，所以孕婦在懷孕期間一定要做好這項檢查，避免生出唐氏綜合癥的孩子，遺憾終生。