談及到唐氏綜合征，相信較多的寶媽是有一些認識的，此病的出現(xiàn)給患兒帶來了極嚴重的傷害，為此我們要多多的認識唐氏綜合征的知識，需要將此病的癥狀重視起來，往下看為大家介紹一下唐氏綜合征的相關(guān)表現(xiàn)會有哪些呢。

唐氏綜合征的表現(xiàn)：

患兒具有明顯的特殊面容體征。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

孩子智能低下。患兒會有智力低下表現(xiàn)，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。身體特別軟弱松弛。抱患兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。身體發(fā)育緩慢�；純荷眢w發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

唐氏綜合癥患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正�；蚪咏�正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

上面的這些知識介紹的就是唐氏綜合癥疾病的具體表現(xiàn)了，我們必須要多了解一些唐氏綜合征疾病的知識，應當將此病的相關(guān)表現(xiàn)關(guān)注起來，尤其是要進行唐氏綜合征的預防工作，寶寶發(fā)病后需要積極的進行疾病的治療才可以。