唐氏綜合征嚴(yán)重危害兒童的身心健康，但是大多數(shù)家長們對疾病并不是很了解。很有可能由于不懂而往往會耽誤治療的最佳時期。唐氏綜合征的診斷方法我們也要加以了解，及時的確認(rèn)孩子是否得病，下面就讓小編來整理一下有關(guān)該方面的知識，希望能夠?qū)Υ蠹矣幸欢ǖ膸椭��?/p>

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無本癥的特殊面容�？蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism)，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。

臨床表現(xiàn)

21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。具體癥狀和體征可歸納分為以下八個方面。

1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2.智能低下：最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。

3.語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

4.行為障礙：21-三體綜合征患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教。

5.運動發(fā)育遲緩：患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

6.體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

閱讀完以上的內(nèi)容相信各位家長對于唐氏綜合征的治療以及診斷方法有了簡單的了解，同時還應(yīng)該了解其致病機(jī)理，只有這樣才能從根本上預(yù)防疾病的發(fā)生。上述也介紹了孩子患唐氏綜合征的癥狀表現(xiàn)，希望大家都能夠關(guān)注此問題，防止疾病的發(fā)生。