矮小癥是指兒童的身高低于同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(-2SD,標(biāo)準(zhǔn)線稱SD)，每年生長速度低于5厘米者。簡單地說，如果家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子是班級里同性別孩子中個(gè)子最矮的，或年生長高度少于5厘米時(shí)，應(yīng)考慮孩子可能存在生長障礙。

矮小兒童到醫(yī)院就診時(shí)家長需提供以下資料：

1、母親妊娠情況，還有嬰兒出生時(shí)情況，是否難產(chǎn)、窒息以及采用何種分娩方式，出生時(shí)身高和體重等。

2、每年身高增長速度，測定時(shí)需脫去鞋子。

3、父母身高和青春發(fā)育情況，家族中是否有矮身材。

4、智力發(fā)育情況，有無慢性肝炎、腎臟疾病和哮喘病。

5、是否用過影響生長發(fā)育藥物,如潑尼松(強(qiáng)的松)、地塞米松等糖皮質(zhì)激素等。

孩子到了醫(yī)院，常規(guī)進(jìn)行血、尿檢查，肝、腎功能檢測和甲狀腺激素水平檢測，女孩要做核型分析。其次需對左手腕掌指進(jìn)行X線照片，以測算骨齡，判斷孩子骨骼生長情況，骨骺閉合的程度和生長潛力。如有需要還要抽血檢測生長激素、生長因子等的水平。此外，如考慮為生長激素缺乏性身材矮小，需做生長激素激發(fā)試驗(yàn)才能診斷。矮小兒童都要進(jìn)行顱部的MRI檢查，以排除先天發(fā)育異常或腫瘤的可能性。