血友病其實(shí)分很多種，血管性血友病就是其中的一種，此病對(duì)孩子身體的威脅是很大的，所以此病也越來(lái)越被人關(guān)注了，那么它是由什么原因引起的呢?

發(fā)病原因血管性血友病是一種因von Willebrand因子(vWF)質(zhì)或量的異常而導(dǎo)致的出血性疾病。目前普遍認(rèn)為本病是最常見(jiàn)的先天性出血性疾病。

發(fā)病機(jī)制 vWF是一種多聚體糖蛋白，基因位于12號(hào)染色體短臂上，長(zhǎng)180kb。它由內(nèi)皮細(xì)胞和巨噬細(xì)胞合成，儲(chǔ)存在內(nèi)皮細(xì)胞的Weibel-Palade小體和血小板α顆粒中。內(nèi)皮細(xì)胞合成的vWF大部分以持續(xù)性方式分泌，vWF分子多為二聚體和小的多聚體，可能是因子Ⅷ的載體。另一種受理化因素(如凝血酶、組胺、纖維蛋白等)調(diào)節(jié)分泌的vWF主要是大的多聚體，與基質(zhì)有強(qiáng)的結(jié)合能力，在血小板黏附于血管內(nèi)皮的過(guò)程中起重要作用。血漿中因子Ⅶ和vWF以非共價(jià)鍵的形式相互結(jié)合形成復(fù)合物。vWF作為因子Ⅷ的載體，使其結(jié)構(gòu)保持穩(wěn)定，與vWF結(jié)合的因子Ⅷ也易與其他因子相互作用加速凝血酶的形成。

vWF減少時(shí)，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影響。在血管壁剪切力較高的小動(dòng)脈，血小板黏附于損傷的內(nèi)皮細(xì)胞下組織要依賴vWF的存在，vWF起著連接血小板膜表面和內(nèi)皮下結(jié)締組織的作用。vWF水平減低或功能異常時(shí)，血小板不能黏附于受損的血管壁，導(dǎo)致出血癥狀。 vWD各型發(fā)病機(jī)制不同：1型是vWF基因發(fā)生錯(cuò)義突變、無(wú)義突變，引起vWF蛋白水平下降。2A型是vWF分子上28外顯子發(fā)生錯(cuò)義突變。2B型因 vWF分子上與GPIb結(jié)合的位點(diǎn)發(fā)生錯(cuò)義突變，vWF大多聚體與之結(jié)合增強(qiáng)，在血漿中易被清除。3型為常染色體隱性遺傳，患者異常的vWF基因來(lái)自于父母雙方，突變方式為無(wú)義突變、基因缺失或mRNA表達(dá)缺陷。血漿及血小板中很少或幾乎沒(méi)有vWF蛋白。

血友病主要表現(xiàn)為特殊的出血傾向，病人的機(jī)體只要有輕微的破損，就會(huì)出現(xiàn)持續(xù)的、難以控制的出血。其發(fā)病率為0.05%～0.1%。由于血友病曾在19世紀(jì)英女王維多利亞家族出現(xiàn)，人們也把血友病叫“皇家病”。

人們對(duì)血友病的研究發(fā)現(xiàn)，血友病是一個(gè)伴隨X染色體進(jìn)行遺傳的隱性遺傳病，在群體中男性發(fā)病多于女性。如果男性患者(基因型為X“Y)的雙親均正常，則患者的同胞兄弟中有1/2發(fā)病;同胞姐妹中均正常，但有1/2是攜帶者(基因型為X(上標(biāo))HXh 。

目前血友病A基因定位在X染色體的長(zhǎng)臂上的特定區(qū)域，可應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也可用抗血友病球蛋白進(jìn)行替代治療，即向機(jī)體體內(nèi)注入抗血友病球蛋白，改變其出血傾向。

以上就是為大家介紹的關(guān)于血管性血友病的發(fā)病具體原因，生活中，我們所有人也要注意觀察孩子的身體，即使患上此病也并不可怕�，F(xiàn)在醫(yī)療技術(shù)發(fā)達(dá)，通過(guò)接受治療，完全治愈是可以的。