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血友病的預(yù)防性治療----基因篩查

血友病的預(yù)防性治療----基因篩查

血友病是一種遺傳性出血性疾病,由于患者體內(nèi)缺乏一種凝血因子(俗稱“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情況下,就會(huì)流血不止,而且該病的致殘率相當(dāng)高。

血友病是基因遺傳導(dǎo)致,需要終生治療,費(fèi)用大

目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題,降低致殘率。但現(xiàn)有的三種療法均費(fèi)用昂貴,而且患者需要終身治療,更為關(guān)鍵的是,用于治療該病的藥物“凝血因子”由于多是從人的血液中提取,國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上近年來相當(dāng)稀缺。

血友病的基因遺傳方式

血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說,男性血友病人會(huì)將血友病基因傳給他所有的女兒,但不會(huì)傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因后,當(dāng)其生兒育女時(shí),她有二分之一的機(jī)會(huì)把血友病基因傳遞給孩子,如果她把該基因傳遞給兒子,那兒子就肯定會(huì)患血友病,如果該基因傳遞給了女兒,那么女兒依然會(huì)是血友病基因攜帶者。

基因篩查可以幫助預(yù)防生出血友病患兒

雖然血友病迄今尚無(wú)根治的方法,但是通過預(yù)防性治療能夠大大降低致殘率。而且通過孕前的基因篩查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩,來降低血友病兒的出生率。

如果在夫妻生育之前進(jìn)行基因篩查鑒定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因,然后采取選擇性妊娠,避免生出血友病兒。

由于血友病的總患病率為10萬(wàn)分之2.73,因此將基因普查作為預(yù)防血友病的常規(guī)檢查方法尚不現(xiàn)實(shí)。專家認(rèn)為,如果家族中有容易出現(xiàn)淤血或經(jīng)常出血等現(xiàn)象者,建議最好查一查血友病基因,以免一時(shí)疏忽將該病傳給下一代。