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血友病患者如何進(jìn)行診斷

血友病患者如何進(jìn)行診斷

不及時治療血友病甚至?xí)猩kU,血友病是指血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的疾病,而且血友病還具有遺傳性,當(dāng)發(fā)生凝血功能障礙的時候,就應(yīng)當(dāng)立即去醫(yī)院診斷是否患上了血友病,我們可以按照下面的方法去做。

血友病如何診斷:

正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果,其中一些物質(zhì)叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少,因此血管破裂后血液不容易凝結(jié),導(dǎo)致出血難止。

按照患者所缺乏的凝血因子類型,可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子,乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子,丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。

確定致病基因;用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷;并可預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。

(一)直接基因診斷:采用分子生物學(xué)方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等)直接測定致病

基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn),也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生,因此有助于預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。

(二)間接基因診斷:利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標(biāo)志物,通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況,進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP,VNTR,STR等方法),可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性:必須具有先證者的標(biāo)本;母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子,聯(lián)合多個RFLP才可診斷。

(三)產(chǎn)前診斷:對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺,近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細(xì)胞時)獲取胎兒 DNA,通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別,以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,測定FVIII:C和 FVIII:Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(約0.5%-1%), 需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,提供了早期,無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。

對于血友病現(xiàn)在大家也應(yīng)該有了一些了解了吧,生活中需要認(rèn)真的對待,同時也要注意治療患者應(yīng)當(dāng)在平時避免發(fā)生外傷,避免不良刺激,同時我們也;颊吣軌蛟缛战】。